人类和黑猩猩的DNA仅百分之一不同。人类加速区域(HAR)是基因组的一部分，美国研究人员分析了数以千计的人类和黑猩猩HAR，发现人类进化过程中积累的许多变化具有相反的影响。研究结果近日发表在《神经元》杂志上。

论文主要作者、格拉德斯通数据科学与生物技术研究所所长凯蒂·波拉德博士说，这有助于回答一个长期存在的问题，即为什么HAR在早期人类进化得如此之快。HAR的初始变化可能会过度提高其活性，然后需要将其调低。这些发现对理解人类进化具有重要意义。此外，研究发现许多HAR在大脑发育中发挥作用，表明人类HAR的变异可能使人们易患精神疾病。

绝大多数HAR不是基因，而是增强子，即控制基因活性的基因组调控区域。为研究人类与黑猩猩的HAR在增强子功能方面的区别，研究人员利用计算机程序，预测任何给定DNA片段是否为增强子的模式。最终，研究人员使用该模型预测出三分之一的HAR控制大脑发育。

每个HAR在人类和黑猩猩之间都有多重差异，因此研究人员怀疑HAR中的个体变异影响其增强子强度。研究人员利用第二种机器学习模型预测出，43%的HAR包含两个或更多具有较大相反效果的变体：给定HAR中的某些变体使其成为更强的增强子，而其他变化使HAR成为更弱的增强子。

研究人员将每个HAR融合到一个小的DNA条形码上。每次HAR激活，增强基因表达时，条形码就会转录成一段RNA。然后，研究人员使用RNA测序技术分析任何细胞中存在多少条形码，以表明HAR在该细胞中的活跃程度。当研究小组对人类和黑猩猩脑细胞前体中的700多个HAR进行实验时，数据模仿了机器学习算法的预测。

HAR变体在增强子水平上进行的“拉锯战”与已经提出的关于人类进化的理论非常吻合：人类物种的高级认知其实也是导致人类患上精神疾病的原因。